Kako nastaje
daunov sindrom?
U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene svojoj deci. Ovi geni se nose u hromozomima. Kada se razvijaju ćelije bebe, svaka ćelija treba da dobije 23 para hromozoma (ukupno 46 hromozoma). Polovina hromozoma je od majke, polovina je od oca. Kod dece sa Daunovim sindromom, jedan od hromozoma se ne odvaja pravilno. Reprodukcija se završava sa tri kopije ili dodatnom delimičnom kopijom hromozoma 21, umesto dve. Ovaj dodatni hromozom uzrokuje probleme tokom razvoja mozga i fizičkih karakteristika osobe. Neka istraživanja pokazuju da je ovaj sindrom jedan od najčešćih u populaciji (1:700).
Kako nastaje daunov sindrom?
U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene svojoj deci. Ovi geni se nose u hromozomima. Kada se razvijaju ćelije bebe, svaka ćelija treba da dobije 23 para hromozoma (ukupno 46 hromozoma). Polovina hromozoma je od majke, polovina je od oca. Kod dece sa Daunovim sindromom, jedan od hromozoma se ne odvaja pravilno. Reprodukcija se završava sa tri kopije ili dodatnom delimičnom kopijom hromozoma 21, umesto dve. Ovaj dodatni hromozom uzrokuje probleme tokom razvoja mozga i fizičkih karakteristika osobe. Neka istraživanja pokazuju da je ovaj sindrom jedan od najčešćih u populaciji (1:700).
Tipovi
Postoje tri tipa Daunovog sindroma:
Tipovi
Postoje tri tipa Daunovog sindroma:
Trizomija 21
što znači da u svakoj ćeliji postoji dodatna kopija hromozoma 21. Ovo je jedan od najčešćih oblika ovog sindroma.
Mozaicizam
postoji dodatni hromozom u nekim ćelijama, ali ne u svim. Ljudi koji imaju ovaj tip Daunovog sindroma imaju blažu kliničku sliku u odnosu na trizomiju 21.
Translokacija
kod ovog tipa Daunovog sindroma deo 21. Hromozoma pukne i pričvrsti se za drugi hromozom. Ukupno imaju 46 hromozoma, međutim na jednom od njih je dodatni deo hromozoma 21.
Trizomija 21
što znači da u svakoj ćeliji postoji dodatna kopija hromozoma 21. Ovo je jedan od najčešćih oblika ovog sindroma.
Mozaicizam
postoji dodatni hromozom u nekim ćelijama, ali ne u svim. Ljudi koji imaju ovaj tip Daunovog sindroma imaju blažu kliničku sliku u odnosu na trizomiju 21.
Translokacija
kod ovog tipa Daunovog sindroma deo 21. Hromozoma pukne i pričvrsti se za drugi hromozom. Ukupno imaju 46 hromozoma, međutim na jednom od njih je dodatni deo hromozoma 21.
Fizičke osobine
osoba sa Daunovim sindromom:
Ravne crte lica (ravan profil),
Mali obim glave,
Atipično oblikovane uši,
Razmaknute oči,
Kratak vrat,
Izbačen i debeo jezik,
Loš tonus mišića;
Fizičke osobine osoba sa Daunovim sindromom:
Ravne crte lica (ravan profil),
Mali obim glave,
Atipično oblikovane uši,
Razmaknute oči,
Kratak vrat,
Izbačen i debeo jezik,
Loš tonus mišića;
Za njih je još
karakteristično
Deca sa Daunovim sindromom se rađaju prosečne telesne težine i visine, ali je njihov dalji rast i razvoj često usporen. Pored toga neke od čestih zdravstvenih problema koje prate sindrom su i srčani problemi, problemi sa vidom i sluhom, česte infekcije (respiratorne, kožne, mokraćnih puteva), ali i intelektualna ometenost koja je obično blagog ili umerenog stepena.
Za njih je još karakteristično
Deca sa Daunovim sindromom se rađaju prosečne telesne težine i visine, ali je njihov dalji rast i razvoj često usporen. Pored toga neke od čestih zdravstvenih problema koje prate sindrom su i srčani problemi, problemi sa vidom i sluhom, česte infekcije (respiratorne, kožne, mokraćnih puteva), ali i intelektualna ometenost koja je obično blagog ili umerenog stepena.
Otkrivanje
u trudnoći?
U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene svojoj deci. Ovi geni se nose u hromozomima. Kada se razvijaju ćelije bebe, svaka ćelija treba da dobije 23 para hromozoma (ukupno 46 hromozoma). Polovina hromozoma je od majke, polovina je od oca. Kod dece sa Daunovim sindromom, jedan od hromozoma se ne odvaja pravilno. Reprodukcija se završava sa tri kopije ili dodatnom delimičnom kopijom hromozoma 21, umesto dve. Ovaj dodatni hromozom uzrokuje probleme tokom razvoja mozga i fizičkih karakteristika osobe. Neka istraživanja pokazuju da je ovaj sindrom jedan od najčešćih u populaciji (1:700).
Otkrivanje u trudnoći?
U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene svojoj deci. Ovi geni se nose u hromozomima. Kada se razvijaju ćelije bebe, svaka ćelija treba da dobije 23 para hromozoma (ukupno 46 hromozoma). Polovina hromozoma je od majke, polovina je od oca. Kod dece sa Daunovim sindromom, jedan od hromozoma se ne odvaja pravilno. Reprodukcija se završava sa tri kopije ili dodatnom delimičnom kopijom hromozoma 21, umesto dve. Ovaj dodatni hromozom uzrokuje probleme tokom razvoja mozga i fizičkih karakteristika osobe. Neka istraživanja pokazuju da je ovaj sindrom jedan od najčešćih u populaciji (1:700).
Tretiranje
Ne postoji lek za Daunov sindrom, ali postoji širok izbor programa podrške i edukacije koji mogu pomoći osobama sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Ranu intervenciju treba otpočeti još u period dojenja. U tom periodu pedijatri zajedno sa defektolozima, logopedima, senzornim pedagozima, psiholozima mogu pomoći detetu da ovlada mnogim veštinama: senzornim, motoričkim, veštinama samopomoći, govorno- jezičkim, kognitivnim i drugim. Izgradnja snažne mreže podrške iskusnih profesionalaca i razumevanje porodice i prijatelja presudno je za uspeh osoba sa Daunovim sindromom i njihovih porodica.
Tretiranje
Ne postoji lek za Daunov sindrom, ali postoji širok izbor programa podrške i edukacije koji mogu pomoći osobama sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Ranu intervenciju treba otpočeti još u period dojenja. U tom periodu pedijatri zajedno sa defektolozima, logopedima, senzornim pedagozima, psiholozima mogu pomoći detetu da ovlada mnogim veštinama: senzornim, motoričkim, veštinama samopomoći, govorno- jezičkim, kognitivnim i drugim. Izgradnja snažne mreže podrške iskusnih profesionalaca i razumevanje porodice i prijatelja presudno je za uspeh osoba sa Daunovim sindromom i njihovih porodica.
065 870 6221, 066 248 290
logopedskicentarsinapsa@gmail.com
sinapsacentar
Logopedski centar “Sinapsa”